Katere nepravilnosti odkriva NIPT test?

NIPT odkriva v prvi vrsti tri najpogostejše trisomije, ki so prisotne ob rojstvu, in sicer Downov, Edwardsov in Patauov sindrom. Prav tako pa je mogoče testirati še nekatere druge kromosomske nepravilnosti. Neodvisne validacijske študije, vključno z največjo študijo o rabi NIPT testa v klinični praksi, ki je bila narejena na vzorcu 147.000 nosečnic, so pokazale, da NIPT te nepravilnosti zaznava z 99 % natančnostjo.

NIPT ponuja tudi dodatne možnosti testiranja za druge genetske nepravilnosti, kot so sindromi delecij in duplikacij ter anevploidije spolnih kromosomov. Če želite izvedeti, vam NIPT lahko razkrije tudi spol otroka.

Da bi dobro razumeli nepravilnosti, ki jih s testom lahko odkrijete, je pomembno, da se pred vsakim genetskim testom posvetujete z zdravnikom.

Znanost za NIPT testom

Prosto celični fragmenti DNK (cfDNA) so kratki deli DNK, ki krožijo v krvi. V nosečnosti se v materinem krvnem obtoku nahajajo prosto celični fragmenti DNK matere in ploda.

Za izvedbo NIPT testa je potreben vzorec materine krvi. Z najmodernejšo tehnologijo genetskega sekvenciranja in naprednimi bioinformatskimi algoritmi nato analiziramo prosto celično DNK v materinem krvnem obtoku in s tem zaznamo kromosomske nepravilnosti ploda. Če je prisotna abnormalnost, pri preštevanju določnega kromosoma zaznamo majhen presežek ali primanjkljaj.

Tehnologija NIPT testa omogoča zelo natančne rezultate s stopnjo zaznave treh najpogostejših trisomij, ki so prisotne ob rojstvu (Downov, Edwardsov in Patauov sindrom), višjo od 99 %. Vendar je potrebno razumeti, da so neinvazivni predrojstveni testi, kot je NIPT, presejalni testi, kar pomeni, da niso 100 % natančni v primerjavi z invazivnimi diagnostičnimi postopki, kot je amniocenteza.